Ilustrasi hasil pemindaian otak. Foto: Shutterstock
Seorang bayi bernama Alex Simpson lahir di Omaha, Nebraska, AS, pada November 2005. Saat itu, tampak tidak ada yang aneh. Semuanya terlihat normal, setidaknya sampai ia berusia dua bulan.
Masalah mulai bermunculan. Alex menangis 20 hingga 22 jam per hari. Ia kesulitan mencerna susu. Ketika orang tuanya membawanya ke rumah sakit, dokter menemukan penyebabnya: Alex ternyata tidak memiliki otak besar.
Atau lebih tepatnya, ia tidak memiliki cerebrum, bagian terbesar otak manusia yang bertanggung jawab atas pikiran, emosi, kesadaran, dan sebagian besar fungsi kognitif. Alex lahir dengan kondisi langka bernama hydranencephaly, sebuah penyakit ketika otak besar gagal berkembang sejak dalam kandungan.
Dokter mengatakan ia mungkin tidak akan bertahan lebih dari enam bulan. Dan biasanya, itulah yang terjadi pada bayi dengan kondisi serupa.
Namun tahun ini, Alex dan keluarganya justru merayakan ulang tahunnya yang ke-20. Bagaimana ia bisa bertahan hidup begitu lama?
Apa Itu Hydranencephaly?
Ketika membayangkan otak, hampir semua yang kita pikirkan sebenarnya adalah cerebrum. Bagian inilah yang membuat manusia bisa berpikir dan sadar.
Namun otak tidak hanya cerebrum. Di bawahnya ada cerebellum atau otak kecil yang mengatur koordinasi dan gerak tubuh, dan lebih dalam lagi ada brainstem, pusat fungsi paling dasar seperti napas dan denyut jantung.
Biasanya, ketiga bagian ini berkembang cukup cepat dan teratur sejak awal kehamilan. Namun pada bayi dengan hydranencephaly, proses itu terganggu. Akibatnya, cerebrum gagal terbentuk.
Sebagai gantinya, ruang kepala dipenuhi oleh cairan serebrospinal, sementara cerebellum dan brainstem adalah satu-satunya struktur otak yang tersisa.
Hydranencephaly sangat langka, sekitar 1 dari 50.000 kelahiran hidup. Banyak bayi dengan kondisi ini tidak bertahan selama kehamilan, sehingga kasus yang terdeteksi relatif sedikit. Dengan teknologi medis saat ini, kondisi tersebut bisa terdeteksi sejak usia kandungan 21 hingga 23 minggu masa kehamilan melalui USG, yang akan menunjukkan tidak adanya hemisfer otak besar.
Namun tidak semudah itu. Banyak bayi dengan hydranencephaly terlihat normal saat lahir. Gerakannya pun masih tampak biasa bagi sang ibu selama kehamilan. Terkadang diagnosis baru dibuat setelah gejala mulai muncul, kepala membesar, kejang, tangisan ekstrem, serta sulit menyusu.
Mayoritas bayi dengan kondisi ini tidak bertahan melewati tahun pertama. Lamanya waktu bertahan hidup bergantung pada seberapa banyak bagian otak yang berkembang. Ada beberapa kasus langka yang hidup hingga usia 30-an, meski seluruhnya tetap bergantung penuh pada perawatan intensif dan tidak dapat hidup mandiri.
Rata-rata usia harapan hidup penderita hydranencephaly berada di bawah 8 tahun. Alex adalah salah satu dari sedikit orang di dunia yang hidup lebih dari dua dekade dengan hydranencephaly.
Ayahnya, Shawn Simpson, menjelaskan kepada KETV bahwa putrinya secara teknis hanya memiliki otak kecil sebesar setengah kuku kelingking.
Sehari-hari, Alex membutuhkan perawatan penuh 24 jam. Ia memakai selang makan di perut dan selang trakeostomi di leher. Ia tidak dapat mengontrol rahang atau lidahnya sehingga rawan tersedak jika salah posisi. Untuk tidur, ia memerlukan obat penenang. Pendengarannya dan penglihatannya pun terbatas. Namun Alex tetap memiliki kesadaran dasar melalui cerebellum yang masih tersisa.
"Dia mengenali ibu, ayah, dan adik laki-lakinya. Dia tahu saat hal baik terjadi, dan tahu saat hal-hal buruk terjadi," kata Shawn sebagaimana dikutip IFL Science.
Ilustrasi janin 8 Minggu. Foto: Shutter Stock
Apa Penyebab Hydranencephaly?
Tidak ada obat untuk hydranencephaly. Tidak ada cara untuk menumbuhkan kembali otak besar yang hilang. Perawatan yang diberikan lebih kepada menjaga kenyamanan dan keselamatan pasien.
Lantas, apa penyebab kondisi ini? Apakah orang tua memiliki andil? Jawabannya, kemungkinan besar tidak.
Menurut dr. Sumit Parikh dari Cleveland Clinic, hydranencephaly merupakan proses destruktif yang terjadi pada otak, dan dapat dipicu oleh berbagai hal. Penyebabnya belum jelas seratus persen. Bisa saja karena infeksi langka saat dalam kandungan, paparan toksin tertentu, hingga komplikasi seperti twin-to-twin transfusion syndrome.
Dalam kasus Alex, dokter percaya penyebabnya adalah stroke yang terjadi saat ia masih dalam kandungan. Stroke tersebut memutus suplai oksigen ke otaknya pada masa yang sangat kritis.
Banyak kasus hydranencephaly memang berawal dari gangguan suplai oksigen, baik karena sumbatan pada arteri karotis, atau karena pembuluh darah janin tidak bisa mengalirkan oksigen dengan baik. Ada juga kemungkinan penyebab genetik yang selama ini luput, mengingat teknologi seperti whole-genome sequencing baru tersedia dalam beberapa tahun terakhir.
Terlepas dari penyebabnya, orang tua tidak punya banyak cara untuk mencegah kondisi ini. Yang jelas, begitu terjadi, hydranencephaly adalah kondisi yang sangat berat, secara emosional, fisik, dan mental bagi keluarga.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar